Teori Evolusi Gen 'Melompat Gen' Dengan Spesies DNA yang Dibagikan Bersama

DNA biasanya suka mengikuti aturan. Helai DNA disalin dengan setia, dan salinannya ditularkan dari orang tua ke anak, sehingga mendorong evolusi seperti yang kita kenal. Tetapi, menurut perkiraan baru, lima puluh persen genom Anda juga terdiri dari DNA pemberontak yang suka melompat dari satu spesies ke spesies lainnya. DNA nakal ini, tulis para peneliti di a Biologi Genom artikel yang diterbitkan Senin, telah secara acak memasukkan dirinya ke dalam hampir setiap genom di planet ini sepanjang evolusi kehidupan. Mereka semua yang tersisa dari serangkaian peristiwa misterius dari jutaan tahun yang lalu.

Atma Ivancevic, Ph.D., seorang peneliti neurogenetika dan bioinformatika pasca doktoral dan penulis utama makalah ini, memulai penelitiannya dengan berusaha menjelaskan mengapa DNA jahat yang sama dapat ditemukan pada hewan yang sangat berbeda dengan bulu babi dan manusia. Telah diketahui bahwa sebagian besar spesies di bumi berbagi sejumlah besar materi genetik - Anda mungkin pernah mendengar bahwa manusia berbagi sekitar 99 persen DNA kita dengan simpanse - tetapi gen ini berbeda, kata Ivancevic.

“‘Gen melompat’bukan gen yang sebenarnya; mereka adalah potongan-potongan 'DNA sampah', ”katanya Terbalik dalam email. "Pikirkan mereka seperti parasit genetik, melompat-lompat di sekitar genom untuk secara egois meniru diri mereka sendiri, dan kadang-kadang melompat di antara spesies."

Dalam beberapa tahun terakhir, kami sudah mulai memahami fungsi dari potongan DNA jahat ini, tetapi kami masih belum tahu persis apa yang mereka lakukan. Ini adalah misteri di balik gen yang melompat: Mereka adalah remah roti dari jejak DNA, yang tersebar di seluruh pohon kehidupan. Sekarang, berkat makalah ini, kita akhirnya bisa mengetahui bagaimana mereka membuat kekacauan seperti itu.

Transfer Horisontal

Penelitian Ivancevic menemukan bahwa ada dua urutan lompatan DNA sampah yang dapat dilacak di berbagai spesies, yang disebut BovB dan L1. Para peneliti menyebut pola ini elemen transposable (TEs) karena mereka "menyalin dan menempel" sendiri secara acak di seluruh gen hewan mulai dari bulu babi, sapi, hingga manusia. Proses aneh ini, di mana TE menginvasi materi genetik spesies lain, disebut transfer horisontal.

Pemahaman standar kami tentang reproduksi dijelaskan oleh transfer vertikal, asumsi bahwa sebagian besar materi genetik biasanya diturunkan dari orangtua ke anak.

Ketika Anda menggambar pohon keluarga, Anda biasanya menggambar anak-anak di bawah orang tua mereka, dan dalam arti tertentu, gen cenderung turun sepanjang generasi dengan cara itu. Tetapi beberapa TEs bergerak secara horizontal melintasi pohon kehidupan, "melompat" dari satu organisme DNA ke organisme lain melalui kurir yang disebut "vektor." Para ilmuwan tidak sepenuhnya memahami bagaimana proses bekerja di antara spesies, tetapi mereka memiliki firasat tentang apa yang mungkin menjadi vektor.

Beberapa organisme, seperti bakteri, sangat bagus dalam transfer gen secara horizontal dan seringkali melakukannya secara alami, tanpa vektor. Hewan tidak bisa melakukan itu, tetapi mereka bisa terinfeksi oleh bakteri, yang kemudian dapat bertindak sebagai vektor. Makalah ini menyarankan beberapa kandidat untuk peran kurir ini, termasuk kutu busuk, kutu, dan belalang, dan juga menominasikan beberapa makhluk vektor air potensial, seperti tiram dan cacing laut. Vektor inilah yang mungkin memindahkan dua bit urutan DNA sampah, BovB dan L1, melintasi spesies.

Yang sangat menarik adalah apa yang terjadi begitu DNA sampai di sana. Setelah peristiwa transfer terjadi, Ivancevic dan timnya menunjukkan, DNA dapat bereplikasi dengan cepat. Sebagai contoh, BovB diyakini pertama kali muncul pada ular dan kemudian "melompat" ke sapi melalui peristiwa perpindahan horisontal jutaan tahun yang lalu, di mana ia direplikasi beberapa kali. Anggap saja melakukan copy-and-paste standar, hanya Anda menekan control-V berulang-ulang.

"Bagi saya, hal yang paling mengejutkan bukanlah transfer, tetapi efeknya pada genom inang setelah transfer," kata Ivancevic. “Sekarang BovB menempati sekitar 25% dari urutan genom sapi. Itu perubahan besar!"

Mencari Lompatan Besar

Untuk melihat seberapa jauh ke pohon kehidupan urutan ini menyusup, tim Ivancevic menyelidiki genom 759 spesies. Mereka menemukan urutan BovB pada hewan yang memiliki hubungan jauh seperti ular, sapi, landak laut, kelelawar dan kuda (meskipun kelelawar dan kuda memiliki jumlah urutan BovB lengkap yang rendah). Urutan L1 tampaknya lebih umum. Sementara 79 spesies memiliki urutan BovB, 559 spesies memiliki urutan L1. Secara historis, L1 diyakini hanya ditransfer secara vertikal, sehingga menemukan urutan L1 pada spesies yang berbeda ini merupakan terobosan.

BovB selalu membuat penasaran para peneliti karena itu membuat "lompatan besar" antara spesies yang jauh terkait, memberikan bukti bahwa beberapa jenis peristiwa perpindahan horisontal terjadi. Tetapi analisis sebelumnya hanya menemukan beberapa contoh di mana urutan L1 membuat lompatan besar ini, yang membuat para peneliti menyimpulkan bahwa L1 mungkin hanya diturunkan secara vertikal.

Dengan memberikan jaring yang lebih luas, tim Ivancevic menunjukkan bahwa ada lebih banyak genom yang melompat-lompat daripada yang pernah kita pikirkan. “Penggunaan hewan, tumbuhan DAN jamur, sangat membantu menyaring sebanyak mungkin genom dengan data saat ini. Tidak banyak penelitian yang mencari transfer lintas Kerajaan dalam skala besar, ”katanya.

Temuan bahwa L1 hadir dalam 559 spesies adalah bukti kuat bahwa L1s telah membuat lompatan besar ini. Tim menunjuk ke enam "lompatan" L1 yang sebelumnya belum ditemukan dalam spesies laut jutaan tahun yang lalu sebagai batu loncatan yang mungkin bagi gen sampah ini untuk memasuki DNA spesies di kerajaan yang benar-benar terpisah.

Mereka menulis bahwa salah satu peristiwa horisontal ini dapat memunculkan urutan L1 ke dalam nenek moyang mamalia "therian" kuno - hewan yang tidak bertelur - antara 160 dan 191 juta tahun yang lalu. Dari sana, urutannya bisa diturunkan secara vertikal ke semua keturunan hewan purba itu, termasuk, mungkin, manusia. Sementara L1 sebagian besar terfragmentasi dan tidak aktif pada manusia, ia masih menyusun 17 persen genom kita.

Temuan-temuan seperti ini menggambarkan bagaimana kekuatan terkecil sekalipun dapat membentuk kembali evolusi. Mungkin, jutaan tahun yang lalu, salah satu nenek moyang kita yang paling jauh berselisih dengan hama penghisap darah yang tinggal di laut - mungkin itu adalah cacing laut - dan entah bagaimana menerima suntikan DNA acak. Sekarang, jutaan tahun kemudian, perubahan itu tetap ada di dalam diri kita, dan kita masih mencari tahu peran apa yang mereka mainkan.

"Ini menunjukkan seberapa banyak pertukaran DNA acak dapat membentuk evolusi kita," kata Ivancevic.