Kembar Australia, Semi-Identik, Kembar Australia Membagi 89 Persen DNA

Sepasang kembar kelahiran Australia baru saja menjadi beberapa manusia paling unik di Bumi. Mereka tidak identik atau persaudaraan semi identik - Juga dikenal sebagai sesquizygotic, suatu kondisi yang sangat jarang sehingga pengolah kata akan menandai istilah tersebut sebagai salah ketik.

Dua bayi ini, yang status genetisnya jarang ditemukan oleh dokter sebelum mereka lahir, kini berusia 4 tahun dan tetap anonim. Mereka hanya set kedua kembar semi-identik yang diketahui oleh dokter, dan mereka adalah set pertama yang diidentifikasi melalui pengujian genetik sebelum mereka dilahirkan.

Para dokter kembar dan para ilmuwan yang memeriksanya menguraikan rincian kasus luar biasa dalam sebuah makalah yang diterbitkan Rabu di Jurnal Kedokteran New England.

Begini cara dokter berpikir peristiwa luar biasa ini terjadi: Mereka menduga bahwa sel telur tunggal dari ibu dibuahi oleh dua sel sperma, dan kemudian dibagi dengan cara yang tidak biasa, membentuk dua embrio yang berkembang sebagai bayi kembar semi identik - satu laki-laki dan satu perempuan. Si kembar berbagi 100 persen DNA dari ibu mereka, tetapi hanya 78 persen DNA dari ayah mereka. Akibatnya, si kembar ini memiliki 89 persen DNA yang sangat langka. Sementara itu, kembar identik berbagi 100 persen DNA mereka, dan kembar fraternal berbagi 50 persen DNA mereka (jumlah yang sama seperti saudara kandung biasa). Si kembar Australia berbaring di antara keduanya.

"USG ibu pada enam minggu menunjukkan satu plasenta dan posisi kantung ketuban yang mengindikasikan dia mengharapkan kembar identik," kata Nicholas Fisk, Ph.D., yang memimpin tim yang merawat ibu dan kembar di Royal Brisbane and Women's. Rumah Sakit pada tahun 2014. “Namun, USG pada 14 minggu menunjukkan si kembar adalah laki-laki dan perempuan, yang tidak mungkin untuk kembar identik.”

Ini mengarahkan tim Fisk untuk menyelidiki dengan tepat bagaimana fenomena aneh ini bisa terjadi.

Dalam diagram di atas, tim menguraikan apa yang mungkin terjadi:

Setelah dua sel sperma membuahi sel telur tunggal, masing-masing pronukleus - satu dari sel telur dan dua dari sel sperma - menggandakan genomnya. Kemudian, alat gelendong tripolar terbentuk di antara tiga sel kelamin, versi tiga arah dari gelendong dua arah khas yang akan terbentuk selama pembelahan sel pertama yang terjadi setelah pembuahan. Ketika genom kemudian direplikasi, proses ini membentuk tiga sel: dua yang berasal dari ibu dan satu dari masing-masing sel sperma, dan satu yang berasal dari dua sel sperma. Biasanya, pengaturan seperti itu tidak berhasil, dan pembuahan akan berhenti di sana, tanpa menghasilkan kehamilan yang sukses.

Tetapi pada akhirnya, sel-sel yang terbentuk dari kedua orang tua menang atas sel-sel induk tunggal, dan mereka mulai berkembang dengan cara yang khas. Kemudian peristiwa kembaran - pembelahan - terjadi dari sel-sel heterogen ini, seperti apa yang terjadi dengan kembar identik yang khas, dan mereka membelah menjadi dua embrio. Akibatnya, janin akhirnya memiliki 100 persen DNA bersama dari ibu karena semuanya berasal dari telur yang sama, tetapi hanya 78 persen berbagi DNA dari ayah karena DNA pihak ayah berasal dari sel sperma yang berbeda.

"Beberapa sel mengandung kromosom dari sperma pertama sementara sel-sel yang tersisa mengandung kromosom dari sperma kedua, menghasilkan si kembar berbagi hanya proporsi daripada 100 persen dari DNA ayah yang sama," kata Fisk.

Dengan membandingkan genom si kembar dengan basis data kembar si persaudaraan di seluruh dunia, para peneliti mencoba mencari tahu apakah mungkin seperangkat kembar semi-identik telah terbang di bawah radar. Tetapi mereka tidak menemukan apa pun, yang berarti bahwa Australia memang sangat istimewa.

Abstrak: Kehamilan ganda sesquizygotic adalah perantara yang luar biasa antara kembaran monozigotik dan dizigotik. Kami melaporkan kehamilan kembar monokorionik dengan ketidakcocokan jenis kelamin janin. Genotipe cairan ketuban dari masing-masing kantung menunjukkan bahwa si kembar identik secara maternal tetapi secara bersama-sama berbagi 78% dari genom paternal mereka, yang membuat mereka secara genetik berada di antara monozigot dan diozgotik; mereka sesquizygotic. Kami tidak menemukan bukti sesquizygosis pada 968 pasangan kembar dizygotic yang kami diskrining dengan menggunakan genotip polimorfisme nukleotida pangenome tunggal. Data dari repositori yang diterbitkan juga menunjukkan bahwa sesquizygosis adalah peristiwa yang jarang terjadi. Genotipe terperinci berimplikasi chimerisme yang timbul pada titik perpecahan zygotic, disebut heterogonesis, sebagai langkah awal yang mungkin dalam penyebab sesquizygosis.

Koreksi, 2/28/2019: Versi sebelumnya dari artikel ini secara keliru menyatakan bahwa si kembar berbagi 78 persen genom mereka, padahal sebenarnya mereka berbagi 89 persen. Versi itu juga menyatakan bahwa tiga sel yang terbentuk selama pembuahan termasuk satu hanya dari ibu, padahal sebenarnya materi genetik dalam sel ini berasal dari dua sel sperma. Telah diperbarui untuk memasukkan informasi yang benar tentang dua poin ini.