Ilmuwan Berpikir Gen Penyebab Kontrol Kelahiran Gagal pada Beberapa Wanita

Saat ini, ada berbagai macam kontrasepsi yang tersedia yang sangat mengurangi kemungkinan hamil, tetapi tidak ada jaminan yang melekat pada salah satu metode.

Sementara ketidakefektifan sering disalahkan pada wanita yang tidak mengambil KB dengan benar, penelitian baru menunjukkan beberapa wanita membawa gen yang memecah hormon yang biasa ditemukan dalam kontrasepsi, yang berarti bahwa mereka masih bisa hamil bahkan jika mereka menggunakan kontrasepsi hormonal. Sebuah studi tentang gen itu diterbitkan Selasa di Obstetrics & Gynecology.

Aaron Lazorwitz, seorang associate professor of Obstetrics and Gynaecology di University of Colorado School of Medicine, memberi tahu Terbalik bahwa anggapan bahwa seorang wanita melakukan sesuatu yang salah dengan alat kontrasepsi dan itulah sebabnya dia hamil telah menjadi masalah yang meluas di industri perawatan kesehatan.

Lazorwitz mengatakan dia dan rekan-rekannya (setidaknya ada empat wanita di tim peneliti) mencurigai sesuatu selain kesalahan manusia bisa menjadi faktor, dan mereka melihat ke bidang pharmogenomics, yang merupakan studi hubungan antara variasi genetik dan variabilitas antarindividu dalam respon obat.

Ini membingungkan Lazorwitz mengapa tidak ada yang meneliti bagaimana farmogenomik terkait dengan kesehatan wanita sebelumnya. Sementara wanita pada dasarnya diberikan hormon yang sama untuk mencegah kehamilan, dokter belum mempertimbangkan apakah hormon akan bekerja sama untuk semua pasien.

“Kita semua melihat wanita datang mengatakan bahwa mereka hamil ketika mereka bersikukuh bahwa mereka minum pil setiap hari atau menggunakan metode kontrasepsi yang berbeda dengan sempurna,” kata Lazorwitz. "Tampaknya untuk waktu yang paling lama kita hanya mengasumsikan seorang wanita telah melakukan kesalahan ketika menggunakan alat kontrasepsi, alih-alih mempertimbangkan apakah ada faktor-faktor lain yang mempengaruhi cara kerja alat kontrasepsi pada masing-masing perempuan."

Apakah Ini Gen CYP3A7 * 1C?

Salah satu faktor ini, menurut penelitian ini, bisa jadi adalah gen yang disebut CYP3A7 * 1C. Gen ini biasanya aktif pada janin dan dimatikan sebelum lahir - belum diketahui peran apa yang dilayaninya dalam tahap kehidupan janin atau mengapa sering tidak ditemukan pada orang dewasa.

Lazorwitz dan rekan-rekannya menemukan itu beberapa wanita mempertahankan varian genetik ini. Mereka memeriksa 350 wanita sehat dengan usia rata-rata 22,5 tahun yang telah menggunakan implan kontrasepsi antara 12 dan 36 bulan. Lima persen wanita ini dites positif CYP3A7 * 1C.

Penyelidikan lebih lanjut mengungkapkan bahwa gen tersebut menyebabkan ekspresi enzim yang dapat memecah hormon steroid yang ditemukan dalam kontrol kelahiran. Sementara tidak ada wanita dalam studi dengan gen ini menjadi hamil, mereka melakukan tes positif untuk kadar hormon yang lebih rendah dibandingkan dengan wanita lain dengan implan.

“Kami menggunakan pengguna implan karena ini adalah metode kontrasepsi hormonal yang paling efektif yang kami miliki, dan ini adalah metode termudah untuk melihat bagaimana perbedaan genetik mempengaruhi jumlah hormon dalam setiap sistem wanita yang dilepaskan dari implan,” jelas Lazorwitz. "Implan melepaskan jumlah hormon yang stabil dan konsisten dari waktu ke waktu dan seharusnya hampir tidak ada perbedaan dalam jumlah yang didapat setiap wanita dari implan," tapi kadar hormon yang diukur sangat berbeda di antara wanita. ”

Menurut Planned Parenthood, implan kontrol kelahiran dan IUD adalah 99 persen efektif, sedangkan pil duduk di 91 persen.

Tim berpendapat penelitian ini dapat diterapkan pada metode kontrasepsi hormonal lainnya, seperti pil. Namun, Lazorwitz dengan hati-hati mencatat bahwa terlepas dari kepercayaan itu, masih ada hubungan teoritis yang perlu dipelajari lebih lanjut dan rencana akhirnya adalah melakukan penelitian ini lagi dengan wanita yang menggunakan pil.

Sampai saat itu, Lazorwitz berharap informasi ini akan memengaruhi dokter untuk mempertimbangkan faktor-faktor di luar kendali seorang wanita ketika dia memberi tahu mereka bahwa dia telah hamil saat dalam kontrol kelahiran.

“Saya juga berharap bahwa penelitian ini akan menginspirasi orang lain untuk mulai mengajukan lebih banyak pertanyaan tentang genetika dan kesehatan wanita, sehingga kita dapat mengetahui seberapa penting beberapa varian ini, seperti CYP3A7 * 1C, dan suatu hari mengembangkan alat untuk membantu kami menyediakan secara individual konseling kepada pasien tentang obat hormonal terbaik untuk mereka, ”kata Lazorwitz. "Kami benar-benar belum ada di sana, tetapi studi ini diharapkan menjadi batu loncatan pertama dalam proses itu."

Abstrak:

Hanya BMI dan durasi penggunaan implan yang secara signifikan terkait dengan konsentrasi etonogestrel tunak. Dari tiga asosiasi genetik baru yang ditemukan, satu varian yang terkait dengan peningkatan metabolisme etonogestrel (CYP3A71C) menyebabkan ekspresi dewasa protein janin CYP3A7 dan akibatnya dapat mengubah metabolisme hormon steroid. Wanita dengan varian ini berpotensi meningkatkan metabolisme semua hormon steroid, karena 27,8% (5/18) pembawa CYP3A71C memiliki konsentrasi etonogestrel serum yang turun di bawah ambang batas untuk penekanan ovulasi yang konsisten (kurang dari 90 pg / mL). Investigasi farmakogenomik lebih lanjut diperlukan untuk memajukan pemahaman kita tentang bagaimana variasi genetik dapat mempengaruhi efektivitas dan keamanan kontrasepsi hormonal, dan meletakkan dasar untuk pendekatan pengobatan yang dipersonalisasi dalam kesehatan wanita.