Pencipta "CRISPR Baby" Mengungkap Rincian Eksperimen Penyuntingan Gen Nakal-Nya

Pada konferensi genetika internasional di Hong Kong pada hari Selasa, He Jiankui, Ph.D., ilmuwan China yang mengklaim telah menciptakan "bayi perancang" yang dimodifikasi secara genetika pertama di dunia, keduanya membela keputusannya untuk nakal dan melakukan pengeditan yang diwariskan pada kesehatan. embrio manusia dan menjatuhkan berita mengejutkan lainnya. Dia berdiri di samping karya ini, dan sudah ada bayi desainer potensial lain dalam karya-karya ini.

Dalam sebuah wawancara dengan AP diterbitkan pada hari Senin, Dia mengklaim telah memodifikasi gen dari dua embrio, yang berkembang menjadi dua gadis kembar yang sehat, Nana dan Lulu. Pengeditan gen dikatakan telah memberikan resistensi terhadap HIV kepada salah satu gadis, meskipun kedua embrio sehat sebelum diedit. Sebelum dia naik panggung di KTT Internasional Kedua tentang Pengeditan Genom Manusia, seorang moderator mengumumkan kepada kerumunan bahwa dia memiliki "hak untuk membatalkan sesi jika ada terlalu banyak kebisingan dan gangguan." Ini adalah peringatan yang tidak perlu: auditorium itu diam ketika Dia menjelaskan niatnya, kolaboratornya, metodenya, dan pertimbangan etis yang serius di balik karyanya.

Siapa yang Tahu Tentang Niatnya?

Tidak jelas apakah Universitas Sains dan Teknologi Selatan, tempat ia menjalankan laboratorium genetika, tahu tentang niatnya. (Pernyataan resmi mereka mengatakan tidak.) Rumah sakit tempat anak-anak itu lahir, Rumah Sakit Wanita dan Anak-anak Shenzhen HOME, juga menyangkal pengetahuan tentang niat He untuk media China, tetapi dokumen dewan peninjau etik menunjukkan bahwa setidaknya seseorang di komite etika medis rumah sakit menandatangani percobaan ini.

Namun, pertanyaan etis yang sebenarnya adalah apakah si kembar ' orangtua mengerti apa yang Dia rencanakan dengan embrio mereka ketika dia menyerahkan mereka formulir persetujuan? Dia menyatakan bahwa mereka melakukannya.

"Iya nih. Saya menjelaskan dari halaman satu ke halaman 20, baris demi baris, paragraf demi paragraf, ”dia menjelaskan dalam tanya jawab selama konferensi. “Setelah kami melalui seluruh persetujuan, pada akhirnya saya memberi mereka untuk diskusi pribadi sehingga mereka punya waktu untuk berdiskusi sebagai pasangan. Mereka juga memiliki pilihan untuk memutuskan untuk membawanya pulang dan memutuskan nanti."

Formulir persetujuan penuh, lanjutnya, dapat ditemukan di situs web lab-nya.

Tentu saja, menuntun seseorang melalui formulir persetujuan tidak menjamin pemahaman. Ketika didorong pada pemahaman orang tua tentang risiko dan implikasi dari pengeditan genom, Dia berlipat ganda dengan mengatakan bahwa orang tua “berpendidikan baik.”

Apakah Ilmuwan Lain Terlibat?

Salah satu kekhawatiran utama di sekitar pekerjaan ini adalah bahwa itu dilakukan sebagian besar secara rahasia, tanpa masukan dari ilmuwan lain. Tetapi menjadi jelas bahwa beberapa ilmuwan mengetahui proyeknya. Rice University sedang menyelidiki masukan potensial dari profesor bioteknologi Michael Deem, Ph.D. Selanjutnya, dua profesor Universitas Stanford, William Hurlbut, Ph.D., dan Matthew Porteus, Ph.D., juga mencatat bahwa mereka berdua berhubungan dengan Dia sebelum dia mengumumkan kelahiran si kembar ke dunia tetapi juga mengutuk tindakannya kepada itu AP.

Dia mengkonfirmasi bahwa dia telah melakukan kontak dengan para ilmuwan di AS selama pembicaraan pada hari Selasa.

“Saya menerima umpan balik positif dan juga kritik dan saran konstruktif. Saya terus berbicara dengan tidak hanya ilmuwan tetapi juga ahli etika terkemuka di Amerika Serikat seperti di Stanford dan Harvard, ”katanya. "Saya juga menunjukkan data praklinis kepada para ilmuwan yang berkunjung."

Dia juga menyebutkan bahwa "profesor AS" meninjau dokumen persetujuannya, meskipun dia tidak memberikan rincian lebih lanjut.

Bagaimana Eksperimen Turun?

Presentasi dia menunjukkan bahwa, meskipun si kembar dilahirkan sehat dan normal, pengeditan itu sendiri tidak sepenuhnya sesuai dengan rencana. Kekhawatiran utama dalam bidang penelitian ini adalah bahwa melakukan manipulasi genetik untuk mengatakan, mempromosikan resistensi HIV, dapat menyebabkan lain mutasi yang tidak diinginkan. Telah terjadi bolak-balik dalam komunitas ilmiah tentang bagaimana CRISPR mungkin memiliki efek yang tidak diinginkan ini.

Dia mengakui menemukan satu mutasi tidak sesuai target dalam genom Lulu yang mungkin disebabkan oleh CRISPR, meskipun mutasi itu berada di area genom yang sangat luas dan kemungkinan tidak akan diungkapkan.

Namun demikian, mutasi yang tidak disengaja ada, dan tidak semua orang yakin bahwa Dia menggunakan metode yang akurat untuk mendeteksi target yang salah itu. Di Twitter, ahli genetika Universitas Nasional Australia Gaetan Burgio, Ph.D., menyebutnya "tidak cukup baik."

Dia bilang dia memberi tahu orang tua tentang target ini, dan mereka tetap melanjutkan. "Para sukarelawan diberitahu tentang risiko salah sasaran yang ada, dan mereka memutuskan untuk menanamkan embrio," katanya.

Yang lebih rumit, hanya satu dari si kembar yang memiliki dua salinan gen yang memberikan resistensi terhadap HIV. Si kembar lainnya memiliki a penghapusan materi genetik dalam gen yang dimanipulasi, yang menunjukkan bahwa dia tidak akan memiliki resistensi HIV yang sama seperti saudara perempuannya.

“Orang tua diberitahu tentang implikasi dari hal ini terkait dengan infeksi HIV,” lanjutnya. Kami mengingatkan mereka tentang pilihan untuk meninggalkan persidangan tanpa implantasi, atau untuk memilih embrio. Pasangan itu memilih untuk menanamkan embrio ini untuk memulai kehamilan dua embrio."

Rencana untuk Masa Depan

Dia berencana untuk terus memantau si kembar selama 18 tahun ke depan, mensurvei mereka untuk HIV serta segala konsekuensi lain yang mungkin timbul dari manipulasi genom. Dia juga menambahkan bahwa ada kehamilan tahap awal lain dari embrio yang dimodifikasi secara genetis dalam karya, meskipun saat ini, tidak jelas apakah embrio itu layak.

Adapun Nana dan Lulu, mereka akan menghabiskan sebagian besar masa kecil mereka dalam kontak dengan tim yang mengubah materi genetik mereka.

"Ada rencana untuk memantau anak-anak selama 18 tahun ke depan, dengan harapan bahwa mereka akan menyetujui sebagai orang dewasa untuk pemantauan dan dukungan berkelanjutan," katanya.

Namun dia, telah memutuskan untuk berhenti menjawab pertanyaan - setidaknya di konferensi ini. Dia membatalkan ceramahnya pada hari Kamis.