WASPADA KEBUTAAN MATA PADA PENDERITA DIABETES - SEHATPEDIA
Daftar Isi:
- Tikus Knockout Membantu Mengidentifikasi Lebih Banyak Gen Kebutaan
- Menguji Gen Penyakit Mata Tikus pada Manusia
- Tikus Knockout Mengajari Kami Tentang Genetika
Penyakit yang diturunkan dari mata menyebabkan sedikitnya 2 juta kasus kebutaan di seluruh dunia. Beberapa ratus gen yang menyebabkan penyakit mata telah diidentifikasi, tetapi dalam banyak kasus, penyebabnya tidak diketahui karena tidak semua gen penyakit mata telah diidentifikasi.
Akibatnya, pengujian genetik hanya dapat menentukan mutasi yang bertanggung jawab atas kebutaan pada hanya 50 hingga 75 persen anak-anak tunanetra dan dewasa muda.
Sebagai dokter mata dan peneliti, saya frustrasi pada kurangnya perawatan untuk pasien saya dengan bentuk genetik kebutaan seperti retinitis pigmentosa, penyakit Stargardt, dan degenerasi makula terkait usia. Untuk mengatasi masalah ini, lab saya meluncurkan studi gen yang diperlukan untuk pembentukan dan fungsi mata normal. Kami menemukan 347 gen yang, jika bermutasi, menyebabkan kebutaan pada tikus laboratorium. Dari jumlah tersebut, 261 tidak pernah dikaitkan dengan kehilangan penglihatan sebelum penelitian kami, yang kami terbitkan baru-baru ini di jurnal Biologi Komunikasi.
Lihat juga: Ilmuwan Tumbuhkan Bits Mata Manusia dalam Hidangan untuk Menyelamatkan Mata Kita
Tikus Knockout Membantu Mengidentifikasi Lebih Banyak Gen Kebutaan
Para peneliti pertama-tama mengidentifikasi gen penyakit mata pada akhir 1980-an dengan mempelajari keluarga di Amerika Serikat dengan bentuk retinitis pigmentosa, penyakit sel retina yang disebut fotoreseptor batang pada anak-anak dan dewasa muda, yang akhirnya menyebabkan kebutaan. Sejak itu, semakin banyak keluarga telah dipelajari untuk menambah daftar mutasi yang menyilaukan pada manusia.
Untuk mengetahui gen mana yang menyebabkan kebutaan, kami mengambil keuntungan dari sesuatu yang disebut teknologi KO. Para peneliti merekayasa tikus knockout dengan menghapus kedua salinan gen tunggal mana pun. Ini secara efektif menghapusnya dari genom mouse. Hasil kelainan, dan mereka memberikan petunjuk tentang fungsi gen "pingsan". Genom tikus mirip dengan manusia dan mengandung sekitar 22.000-25.000 gen. Sejauh ini, para ilmuwan di seluruh dunia telah menghilangkan sekitar 7.000 gen pada tikus, dan proses mempelajari tikus-tikus ini sedang berlangsung.
Penemuan teknologi tikus knockout pada 1990-an mengarah pada identifikasi gen penyakit mata dengan mempelajari mata tikus dengan penghapusan yang ditargetkan. International Mouse Phenotyping Consortium (IMPC), yang terdiri dari lebih dari selusin pusat biologi tikus di seluruh Amerika Utara, Eropa, dan Asia, bertujuan untuk membuat tikus knockout untuk setiap gen dalam genom tikus. IMPC telah membuat dan memeriksa dengan hati-hati lebih dari 4.364 tikus KO.
Dengan menganalisis data yang direkam dari ujian mata tikus di semua pusat IMPC di seluruh dunia, kolega saya dan saya menemukan bahwa 347 tikus knockout ini, masing-masing mewakili gen yang terhapus tunggal, memiliki kelainan mata yang ditentukan oleh para ahli mata yang terlatih. Kelainan kadang-kadang melibatkan struktur anterior mata, seperti kelopak mata, kornea, dan lensa, dan kadang-kadang struktur posterior, seperti retina dan saraf optik.
Menguji Gen Penyakit Mata Tikus pada Manusia
Karena genom tikus dan manusia serupa, sangat mungkin bahwa gen yang baru diidentifikasi ini, jika bermutasi, juga menyebabkan penyakit mata manusia. Langkah selanjutnya adalah mempelajari gen tikus yang baru terlibat ini pada pasien manusia yang buta. Secara khusus, kami akan menganalisis genom pasien yang pengujian genetik sebelumnya tidak dapat menghubungkan kondisi mereka dengan salah satu gen penyakit mata yang diketahui sebelumnya.
Penambahan ratusan gen penyakit mata baru dalam studi IMPC ini akan membantu dokter mata seperti saya di seluruh dunia memberikan diagnosis genetik yang lebih tepat kepada pasien kami. Untuk memvalidasi gen-gen ini pada manusia, kami berencana untuk membuat panel dari 261 gen baru ini yang dapat dipindai untuk mutasi.
Selanjutnya, tikus knockout itu sendiri akan berfungsi sebagai model penelitian yang tersedia untuk umum untuk gen penyakit mata yang baru ditemukan. Semua tikus knockout ini tersedia untuk semua peneliti dan dapat dipesan dari gudang IMPC untuk studi ilmiah tambahan dan penemuan terapi. Model-model tikus ini dapat digunakan untuk menguji obat-obatan baru, terapi gen, dan pendekatan sel induk.
Tikus Knockout Mengajari Kami Tentang Genetika
Penemuan ilmiah IMPC dengan cepat memajukan pemahaman kita tentang ribuan gen dan molekul yang mendasari banyak proses penyakit manusia. Di setiap sistem organ tubuh, para peneliti menemukan banyak gen yang tidak pernah dikaitkan dengan penyakit. Hasil proyek IMPC, termasuk gen penyakit mata, dapat meningkatkan kemampuan diagnostik, dan mengidentifikasi target baru untuk terapi baru.
Lihat juga: Stres Mungkin Mempengaruhi Penglihatan Anda Yang Sudah Lama Diabaikan Ahli Mata
Saya berharap bahwa dokter mata di universitas-universitas besar dan pusat-pusat mata akan melakukan rujukan silang daftar 261 gen penyakit mata baru dari tikus dengan urutan genetik pasien manusia di mana mereka tidak menemukan mutasi yang menyebabkan penyakit.
Kami berharap daftar gen kami akan memandu kolega kami untuk penyebab genetik dalam banyak kasus dan memberikan diagnosis spesifik dan jalan ke depan menuju pengobatan akhirnya bagi keluarga yang menderita kebutaan bawaan.
Artikel ini awalnya diterbitkan di The Conversation oleh Ala Moshiri. Baca artikel asli di sini.
Insomnia: Sulit Tidur Ditelusuri Kembali ke Lima Tipe Kepribadian yang Berbeda
Sebuah tim ilmuwan di Belanda percaya bahwa kepribadian mungkin memainkan peran besar dalam perkembangan insomnia. Makalah baru mereka yang diterbitkan dalam The Lancet Psychiatry menunjukkan bahwa ada lima jenis penderita insomnia yang merespons pengobatan secara berbeda.
"Hering Mata-Mata" Israel ditangkap di Libanon: Bukan Mata-Mata, Jelas Hering
Warga desa Bint Jbeil, Lebanon Selatan, mengira mereka menangkap seekor burung nasar yang membawa peralatan mata-mata Israel pada hari Kamis, hanya untuk menemukan peralatan yang terikat di kakinya itu sebenarnya adalah alat pelacak universitas. Ini adalah yang terbaru dari serangkaian panjang insiden dimana warga Lebanon telah menangkap binatang yang mereka ...
Akar Molekuler Synesthesia Ditelusuri Kembali ke Mutasi DNA Langka
Sinestesia adalah fenomena langka di mana rangsangan satu indera memicu persepsi orang lain. Dalam sebuah studi baru, para ilmuwan menemukan varian gen mungkin mendasari proses ini.